预防出生缺陷知识
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约80-120万例(从监测点数据反映：我市2000年出生缺陷发生率为139/万，2012年出生缺陷发生率为133/万，2013年出生缺陷发生率为137/万)，严重危害儿童健康，影响家庭和谐幸福和国民素质提升。
小编整理了一些关于预防出生缺陷的知识问答，一起来了解一下吧。
一、什么是出生缺陷?
出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来就得的各种病和异常的一个总称。得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如鼻子、眼睛、心脏等长的和正常孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等功能和正常的孩子不一样。
全球每年大约有500万出生缺陷的婴儿出生，85%是在发展中国家。我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有80-120万出生缺陷儿出生，占出生人口的'4-6%，即每30秒就有一个出生缺陷儿出生。目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。
二、造成出生缺陷的原因是什么?
导致出生缺陷的常见原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、x射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。
三、常见的出生缺陷有哪些?
1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁狭窄症和先天性食管闭锁。
4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
四、怎样才能减少出生缺陷的发生?
减少出生缺陷发生，预防是关键，为此世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：
1.“一级预防”是去除病因。如婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。
2.“二级预防”是早发现、早诊断、早防治。如孕期进行产前筛查、产前诊断，发现缺陷，及时处理。
3.“三级预防”是减少痛苦，延长生命。如新生儿疾病筛查(如苯丙酮尿症、先天性甲低、新生儿听力筛查)等，尽可能减轻病人痛苦、家庭和社会负担。
五、婚检具体查什么?
婚检首先针对的是遗传病，目前遗传病有4000余种，无法根治，正威胁着数以千万计的人的健康，通过婚检可以及时发现，并根据其情况做遗传风险度测算及遗传方式的分析，由医生进行优生指导，尽可能避免生出一个智残或极不健康的孩子。
婚检也针对传染病。现在要检查的有性病、艾滋病、梅毒、淋病、澳抗等。通常通过血、尿常规和肝功、胸透、内科、性病检查等项目均可排除会影响婚姻质量和配偶健康的乙肝、活动性肺结核、肾病、性病等很多种疾病。
六、孕前检查都查哪些?
女性主要检查是否患有阴道炎，输卵管炎，是否排卵正常等;男性主要检查精子的活力，精子浓度等。检查的目的是保证有健康婴儿的出生。
检查项目：
(1)血常规;(2)尿常规;(3)血型(ABO和Rh);(4)肝功能;(5)肾功能;(6)空腹血糖;(7)HBsAg;(8)梅毒螺旋体;(9)HIV筛查;(10)宫颈细胞学检查(1年内未查者)。
备查项目：
包括以下项目：(1)弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒(TORCH)筛查。(2)宫颈阴道分泌物检查(阴道分泌物常规、淋球菌、沙眼衣原体)。(3)甲状腺功能检测。(4)地中海贫血筛查(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地)。(5)75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT：针对高危妇女)。(6)血脂检查。(7)妇科超声检查。(8)心电图检查。(9)胸部X线检查。
七、产前检查查什么?
血常规、肝肾功、甲功、尿常规、B超、心电图、流血时间、凝血时间等，具体项目根据医生检查个人情况而定。
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