预防出生缺陷从孕前开始
出生缺陷是指胎儿出生前就已经存在的各种身体结构、智力或功能方面的异常，这种异常显现得有早有晚。目前看来，出生缺陷率比较高的分别是先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等。
9月12日是我国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞教授指出，预防出生缺陷要做好三级预防，尤其是怀孕前的准备要充分。
出生缺陷，生理因素和不明因素占65%
“有研究显示，新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占比约为25%;而孕妇的生理因素和原因不明的因素占65%。”杨教授说，在孕妇的危险因素中，又以高龄孕妇比例加大、患病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，结果导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。
预防出生缺陷把好“三道防线”
针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查，以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施。
第一级：预防出生缺陷的发生。杨教授认为这一点特别重要，孕妇应该在孕前接受必要的咨询和检查，避免不良因素，如一些营养素的缺失、烟酒、围受孕期误服某些药物，都会导致出生缺陷。怀孕前还应该进行一些疾病筛查，进行病毒和寄生虫病等检测。怀孕前患有糖尿病，高血糖没有得到纠正就怀孕，极易发生流产或胎儿畸形。
第二级：孕期检查，及时诊断。做得较多的是染色体和结构性畸形的筛查，染色体方面的疾病如21-三体的发生率是1/800，这种孩子有智力方面的问题，但对寿命没有影响，如果能早期筛查出来，将对家庭和社会减轻很大负担。结构性畸形筛查主要通过怀孕早期和中期B超发现胎儿是否患有结构上的畸形。
第三级：新生儿筛查，对已经生出来的出生缺陷孩子及时进行手术干预，亡羊补牢，可以改变孩子的生存质量。
计划怀孕，把出生缺陷危险降到最低
随着人们认识水平的逐渐提高，越来越多的`年轻人能做到计划怀孕，避免不良因素暴露，并在怀孕前做充分的咨询与检查。杨教授说，“除了必要的检查外，我们要求准备怀孕的女性在孕前就开始服叶酸，多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段，能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显著降低其他出生缺陷发生达47%。我们医院从事孕前咨询的大夫可以做孕前咨询，可以挂这方面医生的号。从这个月开始，准备怀孕的女性可以电话预约，83573316每周五下午我们会安排专门的医务人员做孕前教育与咨询。”
预防出生缺陷 从孕前开始
产前保健有“时间差” 专家介绍，我国人口出生缺陷率是4%-6%，每年有近100万缺陷新生儿出生，其中20%是环境因素造成的。现在，我国婴儿死亡率不断下降，但出生缺陷造成婴儿死亡的比例则不断上升，出生缺陷成为新生儿健康的最大隐患。为此，在国家人口和计生委的支持下，北京大学人口研究所专门对这一难题立项研究。
研究发现，产前保健的时间安排与胚胎对致畸因子的敏感期之间存在着时间差。北京大学人口研究所所长郑小英解释说，胚胎发育的第三周至第八周是细胞强度分化期，对大部分致畸因子高度敏感。而孕妇发现怀孕到医院进行首次产前检查时，已经过了这个时期，故只能通过产前保健在医学可能的范围内，终止出生缺陷胚胎的发育。但是，并不是所有的胎儿发育缺陷都可在产前发现，相当数量的出生缺陷不表现为产前检查可以发现的结构异常，而是功能和代谢方面的异常。后者只有产后才能发现，而这类缺陷对人口素质和劳动生产力，产生的影响更大。
专家提倡孕前保健 目前，我国出生缺陷预防依赖的主要手段是产前诊断和选择性终止妊娠。郑小英认为，这种模式过分依赖实验室检测技术，而不是以人群为基础的生殖健康保健。如果将出生缺陷的预防模式从产前—围产保健预防模式，前移为孕前—围孕保健预防模式，就可以降低出生缺陷的发生率和发生风险。北京大学人口研究所专家认为，孕前—围孕保健预防模式可能是预防出生缺陷，提高出生人口素质，增加人口健康储量的最经济、最有效的方案。他们建议实施出生缺陷“三级预防”策略，而孕前—围孕保健就是基于社会心理生物医学模式的一级预防措施。
在围孕期，育龄夫妇已经做好了怀孕准备，需要对他们进行合理膳食、补充维生素、疫苗接种、疾病治疗及药物合理使用、避免不良行为和职业危害等一系列教育，并制定个性化的产前保健计划。郑小英认为，应在孕前对育龄夫妇进行遗传、环境、社会、心理、行为等多种危险因素的评估，使他们了解：自身和周围环境中存在的影响夫妇健康或怀孕可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素和危险度，从而有针对性地改变不良行为和生活方式，主动消除或避免接触各种危险因素，以健康良好的状态进入怀孕阶段。
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